研究方案
外显子组测序（whole exome sequencing，wes）是利用探针杂交富集外显子区域的dna序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序，外显子组测序更高深度、更经济高效
技术优势
1、直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异；
2、高深度测序，可发现常见变异、低频变异及罕见变异；
3、外显子区段大小约为全基因组的1％，有效降低费用及周期。
实验路线
生物信息学分析
应用领域
识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异、排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理
样品要求
| 样品类型 | 样品量 |
|---|---|
| dna（提取自新鲜及冻存样本） | ≥0.6 ug |
| dna（提取自ffpe样本） | ≥1 ug |
