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nature：利用crispr/cas9治疗镰状细胞疾病取得重大进展
文章来源：生物谷
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发布时间：2017-06-01 11:47
镰状细胞疾病影响7万到10万美国人，在全球影响上百万人，造成巨大的痛苦和高昂的健康医疗成本。这种疾病是由编码血红蛋白分子中的一条蛋白链的基因发生单个突变产生的。血红蛋白是红细胞的主要组分，允许这些细胞从肺部获取氧气，然后在整个身体的从大脑到肌肉的组织中释放它。这种导致镰状细胞疾病的突变导致红细胞制造发生变化的血红蛋白版本，从而导致红细胞在氧气水平下降时变成镰刀形。这些镰状细胞缠结在一起，阻断整个身体中的血管，导致严重性疼痛和灾难性的健康后果。
最高目标
porteus团队利用从镰形细胞疾病患者的血液中获得的造血干细胞开展研究，通过crispr/cas9基因编辑技术校正这种基因突变，随后对这些造血干细胞进行浓缩以便它们中的90%携带获得校正的镰形细胞基因。该团队将这些浓缩后的获得校正的造血干细胞注射到年轻的小鼠体内。当16周后，porteus团队研究这些小鼠的骨髓时，这些得到校正的造血干细胞在那里茁壮成长，并且开始制造其他的血细胞。
它是安全的吗？
正如porteus所说的，“在这个领域，人们的共识是还没有一项我们能够做的测试证实它是安全的。我们不能仅是说，‘噢，仅仅开展这项测试，它将证实它是否将是安全的’。这样的测试并不存在。”相反，他说，一系列不同的测试中的每项测试可能都会针对潜在的安全性提供一些深入见解。就如今而言，porteus和他的团队发现他们的获得校正的人造血干细胞似乎表现得像正常的健康的人造血干细胞一样。porteus说，“我们对努力最终将这种疗法带给病人感到激动人心。”他的团队希望他们最终能够开发出治疗镰形细胞疾病的基因疗法。